~~~ ingerasulmeu ~~~ :: Despre sindromul Down.

Trimis: 17/05/2006 14:01

Sindromul Down reprezinta trisomia 21, fatul afectat avand trei cromozomi 21 in loc de doi, si se cauzează secundar unei erori de diviziune in procesul de formare a ovulelor sau a spermatozoizilor. Cauza acestei erori nu este cunoscuta, dar varsta avansata a mamei (peste 35 de ani) se considera a fi un factor favorizant. In populatia generala, incidenta acestui sindrom este de 1 la 700 de nasteri. La 20 de ani, incidenta este de 1 din 1.560 de nasteri; la 35 de ani este de 1 din 375 de nasteri, iar la 40 de ani, de 1 din 97 de nasteri.

Copiii cu sindrom Down se pot naste prematur, au talia si greutatea mai mici decat ceilalti nou-nascuti, un formă special al fetei: fata rotunda, ochi cu orientare mongoloida, radacina nasului deprimata, gura mica, urechi mici, occiputul aplatizat. Gatul este scurt, cu exces de epidermă pe ceafa, mainile si picioarele sunt mici, cu degete scurte. Sunt, de asemenea, foarte hipotoni (ca o papusa din carpe), neavand tonusul viguros al unui nou-nascut normal.

Unii copii pot prezenta malformatii viscerale, cel mai adesea cardiace, de tipul defectelor de sept atrial si/sau ventricular. In evolutie, devine evident retardul mintal - care variaza de la moderat la sever, nivelul maxim de cunostinte pe care le poate acumula un copil cu sindromul Down fiind comparabil cu cel al unui copil de 6-8 ani.

Ritmul de crestere este redus, apare frecvent obezitatea, imunitatea este deprimata si fac destul de des infectii recurente sau pot dezvolta boli autoimune, de la leucemii la diabet. Daca supravietuiesc deficientelor multiple (anomaliile cardiace se pot corecta), nu vor putea avea o viata independenta.

Prezenta unui set anormal de cromozomi modifica o serie de parametri biochimici (alfafetoproteina, estradiolul, gonadotrofina corionica beta, inhibina, acetilcolinesteraza etc.) si, ca urmare, cuantificarea acestora din sangele matern poate indica daca sarcina are un risc crescut sau nu pentru o înșiruire de anomalii cromozomiale numerice, incluzand si sindromul Down.

Metoda de testare biochimica se numeste triplu test (daca include cuantificarea a trei parametri) sau cvadruplu test (daca conține si inhibina, cu o senzitivitate mai mare). Cele două teste sunt astazi disponibile in Romania, atat in maternitati, cat si in cabinete private, la un pret rezonabil. Varsta optima a sarcinii pentru triplu test este intre 14 si 16 saptamani. Receptivitatea testului cvadruplu este de 81%.

Daca acest prim test biochimic arata un risc crescut pentru sindromul Down, se indica, secundar examinarii ecografice fetale detaliate, efectuarea amniocentezei si a cariotipului fetal (studiul cromozomilor fatului prin metoda culturii celulelor fetale) si testul FISH (studiul cromozomilor fetali prin metoda fluorescenta). Aceste teste confirma suspiciunea si pun diagnosticul de sindrom Down.

Sindromul Down se poate diagnostica prenatal. Decizia privind evolutia unei sarcini cu un fat afectat apartine in exclusivitate cuplului respectiv.

In speranta ca am reusit sa raspund eficace intrebarilor tale, iti doresc numai bine si te invit sa nu neglijezi efectuarea unui screening biochimic.

sursa- eva.ro

Trimis: 30/05/2006 17:28

O mama care a aflat ca va avea un copil cu sindrom Down a ales sa intrerupa sarcina. Ce parere aveti despre aceasta alegere?
Teoretic, eu tind sa fiu de acord cu ea. Am vazut copii cu SD, am lucrat pentru scurt timp cu un astfel de copilas, deci stiu ce inseamna (chin si mare durere in suflet pentru parinti, chin si pentru copii, care au dificultăți de adaptare). Nu stiu insa cum as reactiona daca (Doamne-fereste) as afla ca as putea sa nasc un copil cu SD. Pana la urma, e al tau, il simti in burtica...

Trimis: 30/05/2006 17:36

Si eu sunt de acord cu mamica respectiva. Cred ca si eu reactionam la fel. E greu sa cresti un astfel de copil. Si pana la urma urmei, in acest scop au fost inventate testele genetice, nu? Tocmai pentru a ne da posibilitatea de a naste copii sanatosi! Cel putin asta este parerea mea!

Trimis: 30/05/2006 18:15

si eu as fi ales intreruperea sarcinii...un astfel de copil il ai toata viata...nu se schimba in bine, boala nu se trateaza si nici nu se amelioreaza...iar pentru parinti asa ceva e groaznic...sa nu ai nici o speranta de mai bine.

Trimis: 30/05/2006 19:09

Stiti ca a fost si o campanie la TV, care sa incurajeze mamele sa mearga la controlale prenatale. Suficient de cinica pe de-o parte, reclama mi s-a parut sugestiva (nu mai stiu exact sloganul, insa e vorba despre femela aceea imbracata ca la inchisoare, care intra intr-o scara de bloc, dar usa ei este cu gratii, copilul ii plange in carut...)

Trimis: 01/06/2006 14:43

E usor sa spui 'intrerupe sarcina' cand e vorba despre cumplitul sindrom ce se descopera la fatul unei alte femei, dar daca te-ai pune in locul acelei mame care simte cum acel mic embrion creste si agață viata conturandu-se in ceea ce de mult doreste a se infaptui, nu ar fi deloc usor de decis ce sa faci intr-o întocmai situatie.
Cum sa iei viata, acelui, mic univers ce se dezvolta in tine, si a carui tipat cerand viata parca-l auzi in urechi. Dar cum sa poti da viata unui copil ce va ajunge adult, si va fi condamnat pe viata la 'inchisoarea' suferintei.
Inchisoare in care te va atrage si pe tine ca si mama, partasa fiind la suferinta lui.
:'-(

Nu stiu....

Trimis: 02/06/2006 10:50

Da, e nespus de greu si foarte dureros sa fii pusa in fata unei astfel de decizii. Pana la urma, cu toata durerea, cred ca as intrerupe sarcina. Ar fi multi care m-ar condamna, dar si multi care ar intelege. Oricum, daca e sa mai fac un copil, o sa trec prin toate testele posibile. Ma gandesc acum ca la sarcina cu Cezar am avut suficient curaj sa nu-mi fac si analizele acelea complexe. Desi... la 33 de ani si fara antecedente familiale, am avut motive sa nu-mi fac griji prea multe. Dar, daca va fi, urmatorul bebe o sa apara dupa ce implinesc 35 de ani, asa ca...

Trimis: 12/06/2006 12:04

I-mi aduc aminte ca Dr. mi-a prescris sa fac triplul test,avand 34 de ani.L-am facut si pana sa ajung sa la Dr.sa-l citeasca am incercat eu sa-l interpretez.Evident ca am gresit.Nu calculasem perfect saptamanile de sarcina si rezultatele erau rele.Nu va spun ce a fost in sufleteul meu.M-am informat si asupra malformatiilor genetice inclusiv asupra sindromului Down.Am avut doua zile de cosmar.Asteptasem atat de mult sa am copilul incat acum, cand ramasesem insarcinata totul se putea narui.Am fost la Dr.,la citit si mi-a spus ca totul e Ok.La inceput nu am avut incredere incat am consultat un alt Dr..M-am linistit cand acesta din urma mi-a confirmat spusele primului Dr.Nu stiu ce s-ar fi intamplat daca era altfel.Cum sa-ti ucizi copilasul??????Dar cum sa-l lasi sa fie bolnav tot restul vietii?????Cum sa-l cresti si apoi cand nu vei mai fii sa ramana singur si fara ajutor in lumea aceasta cruda si fara mila.Cum???E groaznic.Nici la cei mai mari dusmani sa nu doresti asa ceva.Si cand ma gandesc ca imi vor tare mult un fratior sau o surioara pentru fetita mea,ma apuca groaza.Sa trec din nou prin cosmarul triplului test va fi cumplit.Dar exista Dumnezeu si i-mi pun speranta in el,sa-mi dea inca un copilas sanatos.Sa auzim numai de bine.Va pup.

Trimis: 12/06/2006 12:35

Doamne, ce emotii... :'-(

Dumnezeu te va ajuta, cu siguranta si te va pregati atat fizic cat si psihic, pt. a avea un al 2 lea copilasi, daca tu ti-l doresti. Si crede ca va fi sanatos!

Numai bine si sanatate!